颅狭症通常需要进行头颅X线片、头颅CT、头颅MRI、基因检测和眼底检查等检查。颅狭症是一种颅骨缝过早闭合导致的头颅畸形，可能影响大脑发育，需通过影像学检查明确诊断并评估病情严重程度。
1、头颅X线片头颅X线片是颅狭症的基础检查方法，能够显示颅骨缝闭合情况。通过X线片可以观察到颅骨缝是否完全闭合或部分闭合，以及颅骨形态是否异常。X线片检查操作简便，费用较低，适合作为初步筛查手段。对于婴幼儿患者，需注意控制辐射剂量，避免不必要的重复检查。
2、头颅CT头颅CT检查可提供颅骨三维重建图像，清晰显示颅骨缝闭合程度和颅腔容积。CT检查能准确评估颅骨畸形类型，如矢状缝早闭导致的舟状头畸形或冠状缝早闭导致的短头畸形。CT检查还可发现颅内压增高迹象，如脑室扩大或脑沟变浅。对于手术规划，CT检查具有重要指导价值。
3、头颅MRI头颅MRI检查可评估脑组织发育情况和颅内结构异常。MRI能清晰显示脑实质、脑室系统和脑血管，有助于发现伴随的脑发育异常或脑损伤。对于存在神经系统症状的患儿，MRI检查尤为重要。MRI无辐射，适合婴幼儿重复检查，但检查时间较长，可能需要镇静。
4、基因检测基因检测有助于明确颅狭症的遗传学病因。部分颅狭症与FGFR2、FGFR3等基因突变有关，如克鲁宗综合征或阿佩尔综合征。基因检测可帮助确诊综合征型颅狭症，并为遗传咨询提供依据。对于有家族史或合并其他畸形的患者，建议进行基因检测。
5、眼底检查眼底检查可评估视乳头水肿情况，间接反映颅内压增高程度。颅狭症患儿因颅腔容积受限，可能出现颅内压增高，导致视乳头水肿和视力损害。定期眼底检查有助于监测病情进展，及时干预。检查时需使用散瞳药物，以获得更清晰的眼底图像。
确诊颅狭症后，应根据患儿年龄和病情严重程度制定个体化治疗方案。轻度病例可能只需定期随访观察，严重病例可能需要手术治疗。日常生活中需注意监测患儿头围增长、神经发育和视力变化。保证充足营养摄入，适当进行康复训练，促进神经系统发育。避免头部外伤，定期复查影像学检查，评估颅骨生长情况。如发现异常症状应及时就医，避免延误治疗时机。
颅狭症主要表现为头颅畸形、颅内压增高和神经功能障碍。颅狭症的症状主要有头颅形状异常、头痛呕吐、视力障碍、发育迟缓和癫痫发作。
1、头颅形状异常颅缝早闭导致头颅生长受限，出现特征性头颅畸形。矢状缝早闭表现为舟状头，冠状缝早闭表现为短头畸形，额缝早闭表现为三角头畸形。头颅形状异常通常在出生时或婴儿期即可发现，是颅狭症最直观的表现。
2、头痛呕吐颅腔容积受限导致颅内压增高，引起持续性头痛和喷射性呕吐。头痛多位于前额或全头部，晨起时加重，呕吐后可能暂时缓解。婴幼儿表现为烦躁不安、拒食和频繁哭闹。
3、视力障碍颅内压长期增高可压迫视神经，导致视乳头水肿和视力下降。患儿可能出现眼球突出、斜视或眼球运动障碍。严重者可发展为视神经萎缩，造成不可逆的视力损害。
4、发育迟缓大脑生长受限影响神经发育，表现为运动、语言和认知功能落后。患儿可能出现抬头、坐立、行走等大运动发育延迟，或语言表达、理解能力较差。智力发育障碍的程度与颅缝早闭的范围相关。
5、癫痫发作脑组织受压和异常放电可引发癫痫发作，表现为肢体抽搐、意识丧失或异常行为。癫痫发作形式多样，可能与特定脑区受压有关。部分患儿需要长期抗癫痫药物治疗。
颅狭症患儿应定期监测头围增长和神经发育情况，避免剧烈运动和头部外伤。保证充足营养摄入，适当补充维生素D和钙质。家长需密切观察患儿的精神状态、进食情况和运动能力，发现异常及时就医。对于确诊患儿，应在专业医生指导下制定个体化的治疗和康复方案。
