小儿两性畸形主要表现为外生殖器形态异常、性腺发育异常和第二性征发育异常。主要有尿道下裂、阴蒂肥大、隐睾、乳房发育异常、月经异常等症状。
1、尿道下裂尿道下裂是男性两性畸形常见表现，尿道开口不在阴茎头部正常位置，可能位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部。患儿排尿时可能出现尿流分散、尿线细弱等情况。尿道下裂可能与胎儿期雄激素合成障碍或受体异常有关，需通过尿道成形术矫正。
2、阴蒂肥大女性两性畸形患儿可能出现阴蒂肥大，阴蒂长度超过1厘米，外观类似小阴茎。这种情况常见于先天性肾上腺皮质增生症，患儿体内雄激素水平异常升高导致外生殖器男性化。需通过激素治疗和必要时的手术矫正。
3、隐睾部分两性畸形患儿存在隐睾，睾丸未下降至阴囊而停留在腹腔或腹股沟区。长期隐睾可能增加睾丸恶变风险，需在2岁前通过激素治疗或睾丸固定术处理。隐睾患儿可能同时伴有阴茎发育不良等异常。
4、乳房发育异常青春期两性畸形患者可能出现与染色体性别不符的乳房发育，如染色体为XY的男性患者出现乳房发育，或染色体为XX的女性患者乳房不发育。这种异常与体内性激素水平失衡有关，需通过激素替代治疗调整。
5、月经异常女性两性畸形患者到青春期可能出现原发性闭经或月经稀发，常见于先天性无子宫、阴道闭锁等生殖道畸形。部分雄激素过高的患者可能出现多毛、痤疮等男性化表现。需通过妇科检查明确解剖结构异常情况。
家长发现孩子存在外生殖器形态异常时，应及时到儿科内分泌科或泌尿外科就诊。医生会通过染色体检查、激素检测、超声检查等手段明确诊断。治疗需根据具体类型采取个体化方案，包括激素治疗、心理辅导和必要的手术矫正。日常生活中家长应注意保护患儿隐私，避免不当的性别标签，帮助孩子建立健康的性别认同。定期随访监测生长发育情况，及时发现并处理可能出现的代谢异常或生育功能问题。
