喉骨软化最明显的症状是吸气性喉喘鸣，通常在新生儿或婴儿期出现。喉骨软化主要表现为喉部软骨发育不成熟导致气道阻塞，症状轻重与体位、活动状态相关，安静或睡眠时可能减轻，哭闹或进食时加重。其他常见表现包括喂养困难、呼吸困难、胸骨上窝凹陷等，严重者可出现生长发育迟缓或反复呼吸道感染。
喉喘鸣是喉骨软化最具特征性的表现，表现为高调吸气相喘鸣音，类似鸡鸣声或哨音。这是由于吸气时松弛的杓会厌襞和杓状软骨向喉腔内塌陷，导致气流通过狭窄部位产生湍流。症状在仰卧位、兴奋或呼吸道感染时加重，俯卧位可能缓解。多数患儿出生后2周内出现症状，4-8月龄达高峰，通常2岁前随喉软骨发育成熟逐渐消失。
约半数喉骨软化患儿存在吸吮-吞咽-呼吸协调障碍，表现为进食时喘鸣加重、呛咳、拒奶或进食时间延长。严重者可因能量消耗增加导致体重增长不良。喂养时保持45度半卧位、少量多次喂食、选择合适奶嘴流速有助于改善症状。合并胃食管反流会加重喉部水肿，需同步处理反流问题。
中重度喉骨软化可能出现吸气性呼吸困难，表现为鼻翼扇动、肋间隙和胸骨上窝凹陷。安静时血氧饱和度通常正常，但哭闹或呼吸道感染时可出现低氧血症。需注意与喉蹼、声门下狭窄等结构性异常鉴别。若出现发绀、呼吸暂停或心力衰竭表现提示需要紧急干预。
吸气时胸骨上窝明显凹陷是气道梗阻的典型体征，反映呼吸肌代偿性加强收缩。凹陷程度与梗阻严重度相关，可能伴随锁骨上窝和肋间肌收缩。该体征在哭闹或仰卧位时更显著，俯卧位或颈部前屈位可减轻。持续严重凹陷可能影响胸廓发育，需评估手术干预指征。
喉部解剖异常使分泌物滞留概率增加，易继发急性喉炎、支气管炎或肺炎。反复感染又会加重喉部水肿形成恶性循环。预防措施包括避免烟雾刺激、保持空气湿润、及时接种疫苗。若每年超过3次下呼吸道感染或需住院治疗，应考虑是否存在合并免疫缺陷或原发性纤毛运动障碍。
喉骨软化患儿日常护理需保持环境湿度在50-60％，避免接触二手烟和空气污染物。喂养时采用稠厚配方奶或添加增稠剂可减少呛咳，进食后竖抱30分钟预防反流。定期监测体重和身高增长曲线，评估营养状况。多数轻度病例无需特殊治疗，但出现喂养效率低下、生长迟缓、睡眠呼吸暂停或严重低氧血症时，需耳鼻喉科评估是否需杓会厌成形术等外科干预。呼吸道感染期间应密切观察症状变化，及时就医处理。
