铜蓝蛋白测定主要用于诊断威尔逊病、评估肝脏功能及监测铜代谢异常。铜蓝蛋白检测的意义主要有辅助诊断遗传性铜代谢疾病、筛查肝豆状核变性、评估营养状况、监测治疗效果、鉴别黄疸病因。
1、辅助诊断遗传性铜代谢疾病铜蓝蛋白是体内铜转运的关键蛋白，其浓度异常降低是威尔逊病的特征性表现。该病属于常染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因突变导致铜在肝脏、大脑等器官蓄积。检测血清铜蓝蛋白水平结合尿铜排泄量、角膜K-F环检查可提高诊断准确性。
2、筛查肝豆状核变性肝豆状核变性即威尔逊病，铜蓝蛋白测定是其重要筛查手段。患者血清铜蓝蛋白通常显著低于正常值，同时伴有血清游离铜升高。对于有家族史或出现不明原因肝损伤、神经系统症状的青少年，该项检查具有早期预警价值。
3、评估营养状况铜蓝蛋白作为急性时相反应蛋白，其水平可反映机体营养状态。长期蛋白质能量营养不良、严重锌缺乏或消化道吸收障碍患者可能出现铜蓝蛋白降低。但需注意该指标受炎症、妊娠等因素影响，需结合其他营养指标综合判断。
4、监测治疗效果对于威尔逊病患者，定期检测铜蓝蛋白有助于评估驱铜治疗效果。随着青霉胺等药物使用，血清铜蓝蛋白水平可能逐步回升。但需注意治疗过程中可能出现铜蓝蛋白假性正常化现象，需结合24小时尿铜排泄量综合评估。
5、鉴别黄疸病因在新生儿黄疸鉴别诊断中，铜蓝蛋白测定可帮助区分生理性黄疸与胆道闭锁。胆道闭锁患儿铜蓝蛋白水平往往明显升高，而生理性黄疸则多正常。该指标还可用于慢性肝病患者的肝功能评估，肝硬化失代偿期可能出现铜蓝蛋白降低。
进行铜蓝蛋白检测前应保持正常饮食，避免剧烈运动。抽血时间宜选择早晨空腹状态，女性需避开月经期。若检测结果异常，应及时就医完善肝功能、眼科检查等相关评估。日常生活中应注意均衡膳食，适量摄入含铜食物如坚果、海鲜等，但威尔逊病患者需严格低铜饮食。定期复查铜蓝蛋白水平对疾病管理至关重要。
