颅底凹陷症需通过影像学检查结合临床症状综合诊断，主要有颅颈交界区X线片、颈椎CT三维重建、头颅MRI、脑脊液动力学检查、神经电生理检查等。
通过拍摄颅颈交界区侧位、张口位X线片，可观察齿状突位置及寰枢椎关系。典型表现为齿状突超过钱氏线3毫米以上，或麦氏线不连续。该检查经济便捷，但软组织分辨率有限，需结合其他检查进一步评估脊髓受压情况。
采用薄层扫描后三维重建技术，能清晰显示颅底骨性结构异常，精确测量齿状突上移程度及寰枕融合等畸形。可评估椎动脉走行是否受累，为手术方案制定提供重要依据，但对脊髓软组织显像效果逊于MRI。
磁共振成像能多平面显示延髓、颈髓受压变形程度，发现继发空洞症或脑积水。T2加权像可观察到脊髓内异常高信号，提示神经组织水肿变性。动态MRI还能评估头颈屈伸时脑脊液流动变化，是判断病情严重程度的核心检查。
通过腰椎穿刺测量脑脊液压力，结合奎肯试验判断蛛网膜下腔梗阻程度。部分患者出现蛋白细胞分离现象，即脑脊液蛋白含量增高而细胞数正常。该检查有助于鉴别是否合并颅底畸形相关的脑脊液循环障碍。
体感诱发电位和运动诱发电位能客观评估脊髓传导功能损害程度。常见表现为潜伏期延长、波幅降低或波形消失，可早于临床症状出现异常。术后复查有助于判断神经功能恢复情况，但易受技术因素干扰需结合临床分析。
确诊颅底凹陷症后应避免剧烈头部运动，睡眠时使用低枕保持颈部中立位。饮食需保证优质蛋白和维生素B族摄入，促进神经修复。康复期可在医生指导下进行颈部肌肉等长收缩训练，改善关节稳定性。定期复查影像学评估病情进展，若出现肢体麻木加重或大小便功能障碍需立即就诊。
