先天性甲状腺功能减退症主要由甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体病变、碘缺乏或过量、遗传因素等原因引起。该病可能导致生长发育迟缓、智力障碍、代谢紊乱等严重后果，需通过新生儿筛查早期发现并终身替代治疗。
甲状腺缺如、异位或发育不良是常见病因，约占先天性甲减病例的80％。胚胎期甲状腺原基迁移失败可导致舌根部异位甲状腺，完全缺如则与NKX2-1、PAX8等基因突变相关。患儿出生后即可出现皮肤粗糙、喂养困难、黄疸消退延迟等症状，需立即使用左甲状腺素钠片进行替代治疗，如优甲乐、雷替斯、加衡等药物。
甲状腺过氧化物酶、钠碘同向转运体等合成环节缺陷会导致激素分泌不足。这类患儿常有甲状腺代偿性肿大，可能伴随耳聋Pendred综合征。治疗需根据具体酶缺陷类型调整左甲状腺素剂量，并定期监测促甲状腺激素水平，避免过量补充引发心律失常。
中枢性甲减多由垂体发育不良、PROP1基因突变等引起，常合并其他垂体激素缺乏。患儿除甲减症状外，可能表现为低血糖、小阴茎、生长激素缺乏等。治疗需联合多种激素替代，甲状腺激素替代需在肾上腺功能评估后进行，防止诱发肾上腺危象。
孕妇严重碘缺乏会导致胎儿甲状腺激素合成原料不足，而碘过量可能引发Wolff-Chaikoff效应抑制甲状腺功能。孕期每日碘摄入量应维持在150-250微克，哺乳期需增加至200-300微克。新生儿出现甲状腺肿时需鉴别碘缺乏与DUOX2基因突变等遗传病因。
除上述单基因遗传病外，21三体综合征、特纳综合征等染色体异常常合并甲减。TSHR基因突变可导致甲状腺激素抵抗综合征。对于有家族史者建议进行产前基因检测，出生后需加强甲状腺功能监测，部分病例需要更高剂量的甲状腺激素替代治疗。
确诊先天性甲状腺功能减退症后，患儿需终身规律服用左甲状腺素，剂量随体重增长调整。家长应每月监测身高体重变化，每3-6个月复查甲状腺功能，避免擅自停药。饮食需保证适量碘摄入，限制高纤维素食物影响药物吸收。早期规范治疗可使患儿获得正常生长发育，延误治疗则可能造成不可逆的智力损害。
