肿瘤患者进行基因检测有助于明确肿瘤的分子特征，指导个性化治疗方案的选择，评估预后及遗传风险。基因检测的方法有靶向测序、全外显子测序、全基因组测序等。
1、靶向治疗：基因检测可以识别肿瘤细胞中的特定基因突变，如EGFR、ALK、KRAS等，从而选择针对性的靶向药物。例如，EGFR突变阳性患者可使用吉非替尼片250mg/日或厄洛替尼片150mg/日进行治疗。
2、免疫治疗：基因检测可评估肿瘤突变负荷TMB和微卫星不稳定性MSI，帮助判断患者是否适合免疫检查点抑制剂治疗。高TMB或MSI-H患者可使用帕博利珠单抗注射液200mg/3周或纳武利尤单抗注射液240mg/2周。
3、预后评估：基因检测可发现与肿瘤侵袭性和转移相关的基因，如TP53、BRCA1/2等，帮助评估患者的疾病进展风险和生存期。BRCA1/2突变阳性患者可能对铂类化疗更敏感。
4、遗传风险：基因检测可识别与遗传性肿瘤综合征相关的基因突变，如林奇综合征、家族性乳腺癌等，为患者及其家属提供遗传咨询和预防建议。BRCA1/2突变携带者建议定期进行乳腺和卵巢筛查。
5、治疗方案优化：基因检测可全面分析肿瘤的分子特征，帮助医生制定更精准的治疗策略，避免无效治疗和过度治疗。例如，HER2阳性乳腺癌患者可使用曲妥珠单抗注射液8mg/kg初始剂量，6mg/kg维持剂量联合化疗。
肿瘤患者在进行基因检测的同时，应注意保持均衡饮食，适量摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鱼类、豆类、新鲜蔬菜和水果。适当进行有氧运动，如散步、瑜伽等，有助于提高身体免疫力。定期复查和随访也是管理肿瘤的重要环节，患者应遵医嘱进行治疗和护理。
婚前聋哑基因检测项目主要包括GJB2基因检测、SLC26A4基因检测、线粒体12S rRNA基因检测、GJB3基因检测以及全外显子组测序。
1、GJB2基因检测：
GJB2基因突变是导致先天性耳聋最常见的遗传因素，约占遗传性非综合征型耳聋的50％。该基因编码缝隙连接蛋白26，突变会导致内耳毛细胞功能障碍。检测时需对基因编码区及剪切位点进行测序分析，常见突变包括235delC、299delAT等。
2、SLC26A4基因检测：
SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关，约占遗传性耳聋的12％。该基因编码的pendrin蛋白参与内淋巴液离子转运，突变可导致内耳结构异常。检测需覆盖全部外显子区域，常见突变有IVS7-2A>G、H723R等。
3、线粒体12S rRNA基因检测：
线粒体DNA A1555G和C1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的高危因素，具有母系遗传特点。这类突变会改变核糖体结构，增强抗生素耳毒性。检测需采用特异性引物进行扩增和测序。
4、GJB3基因检测：
GJB3基因突变可导致常染色体显性遗传性耳聋，表现为进行性高频听力下降。该基因编码缝隙连接蛋白31，突变可能影响钾离子循环。检测需重点关注第1和第2外显子区域。
5、全外显子组测序：
对于常规基因检测阴性的疑似遗传性耳聋，可采用全外显子组测序技术筛查其他罕见致聋基因。该方法可一次性分析约2万个基因的外显子区域，包括TMC1、CDH23等数百个已知耳聋相关基因。
建议备孕夫妇在专业遗传咨询师指导下选择检测项目，检测前需详细了解家族耳聋病史。阳性结果者应进行遗传风险评估，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断。日常需避免接触耳毒性药物和噪声，保持均衡饮食，适量补充维生素A、E等抗氧化营养素有助于维护听觉健康。规律运动可改善内耳微循环，但需避免头部剧烈震动。检测后应保留完整报告供孕期产前诊断参考。
