小头畸形的诊断标准主要包括头围测量值低于同年龄、同性别、同种族人群平均值2个标准差以上，结合影像学检查及发育评估综合判断。
1、头围测量：
头围是诊断小头畸形的核心指标，需使用标准软尺测量眉弓至枕骨粗隆的最大周径。新生儿头围小于31厘米，6月龄小于39厘米，1岁小于42厘米均需警惕。测量时应连续追踪生长曲线，若头围增长速率持续低于第3百分位或偏离原有百分位线，具有重要诊断意义。
2、影像学特征：
颅脑核磁共振检查可发现脑容积缩小、脑回结构异常等特征性改变。常见表现包括大脑皮层变薄、脑室扩大、胼胝体发育不良等。CT检查有助于排除颅缝早闭等继发性病因，但对脑组织细节显示不如核磁共振清晰。
3、发育评估：
需系统评估运动、语言、认知等发育里程碑，约60％的小头畸形患儿伴有不同程度发育迟缓。采用标准化量表如贝利婴幼儿发育量表、格塞尔发育量表等进行量化评估，发育商低于70分者需重点关注。
4、病因学检查：
包括染色体微阵列分析、全外显子测序等遗传学检测，可发现如ASPM基因突变等致病因素。TORCH感染筛查、代谢性疾病检查等有助于明确获得性病因。病因诊断对预后评估和遗传咨询至关重要。
5、鉴别诊断：
需排除家族性小头畸形、测量误差等生理性情况，以及与颅缝早闭、脑损伤等继发性小头畸形相鉴别。特别注意伴随症状如癫痫、特殊面容、肌张力异常等特征，这些表现往往提示特定综合征可能。
对于确诊小头畸形的患儿，建议定期监测头围增长曲线和神经发育状况，早期介入康复训练可改善预后。营养支持需保证充足的热量和蛋白质摄入，特别注意补充促进脑发育的营养素如DHA、胆碱等。家庭护理中应创造丰富的环境刺激，通过亲子互动游戏、音乐疗法等促进认知发育，避免长时间单独卧床。运动方面推荐根据患儿能力进行水疗、引导式教育等适应性训练，定期随访评估干预效果。
