婴儿无汗症主要表现为皮肤干燥、体温调节障碍、易发热等症状，可能与遗传性外胚层发育不良、汗腺功能障碍、神经系统异常等因素有关。无汗症可分为先天性无汗症和获得性无汗症两类。
1、皮肤干燥婴儿无汗症最显著的特征是皮肤持续干燥，尤其在高温环境下更为明显。由于汗腺无法正常分泌汗液，皮肤表面缺少水分滋润，可能出现脱屑、皲裂或粗糙。部分患儿会因皮肤屏障功能受损而继发湿疹或皮炎。家长需注意保持环境湿度，使用无刺激的婴儿保湿霜，避免使用碱性洗浴用品。
2、体温调节障碍患儿在活动或环境温度升高时，因无法通过排汗散热，易出现面色潮红、烦躁不安等体温升高表现。严重时可导致热衰竭，表现为呼吸急促、嗜睡甚至抽搐。家长需密切监测体温，通过物理降温如温水擦拭、调节室温至22-24℃等方式帮助散热，高温天气避免外出。
3、反复发热无汗症婴儿常出现不明原因发热，体温可超过38.5℃，且对常规退热药反应较差。发热多与环境温度相关，而非感染所致。家长需区分感染性发热与体温调节性发热，若伴随咳嗽、腹泻等需及时就医。日常应避免过度包裹，选择透气棉质衣物。
4、毛发指甲异常先天性无汗症常合并毛发稀疏、指甲发育不良等外胚层发育异常。患儿可能出现头发细软易断、眉毛睫毛缺失、指甲薄脆易裂等症状。这类表现提示遗传性疾病可能，建议家长尽早进行基因检测明确诊断。
5、呼吸道症状部分严重病例因黏液腺分泌减少，可表现为反复呼吸道感染、鼻腔干燥结痂、声音嘶哑等。这与外胚层发育异常累及呼吸道腺体有关。家长需注意保持室内空气湿润，必要时使用生理盐水鼻腔喷雾缓解干燥。
对于疑似无汗症的婴儿，家长应记录其出汗情况、体温变化及伴随症状，避免长时间处于高温环境。日常护理需注重皮肤保湿，选择宽松透气的棉质衣物，夏季可使用空调维持适宜室温。若出现持续高热、精神萎靡等严重症状，须立即就医排查先天性代谢疾病或神经系统病变。确诊后应根据病因制定个体化管理方案，部分遗传性无汗症需终身进行体温监测与防护。
婴儿痉挛长大后可能出现不同程度的神经发育障碍，具体表现与病因、治疗时机及干预效果密切相关。婴儿痉挛属于癫痫性脑病，可能遗留智力障碍、运动障碍、自闭症谱系障碍等后遗症，部分患儿通过早期规范治疗可接近正常发育水平。
婴儿痉挛若未及时控制，多数患儿会出现认知功能受损，表现为语言发育迟缓、学习困难或注意力缺陷。运动系统可能受累，出现肌张力异常、共济失调或脑瘫样症状。部分患儿伴随行为问题，如社交障碍、刻板动作或情绪不稳定。少数合并视力或听力损害，与脑部结构性损伤相关。
约三成早期接受促肾上腺皮质激素治疗且发作完全控制的患儿，神经发育结局相对较好。这类患儿可能仅表现为轻度学习能力下降，通过康复训练可融入普通教育环境。基因突变导致的婴儿痉挛预后较差，常进展为其他癫痫类型并伴随严重智力残疾。结节性硬化症等特定病因患者，除癫痫外还需应对皮肤病变、肾脏肿瘤等多系统问题。
建议家长在确诊后立即开始抗癫痫治疗，同时进行早期干预训练。定期评估发育里程碑，针对性开展语言治疗、作业治疗和物理治疗。营养方面保证充足蛋白质和必需脂肪酸摄入，避免生酮饮食等特殊膳食方案自行实施。随访中注意监测脑电图变化及药物不良反应，及时调整治疗方案。
