头面血管瘤综合征需通过影像学检查、皮肤检查、眼科检查、神经系统评估及基因检测确诊。
1、影像学检查：
头颅磁共振成像MRI是评估颅内血管异常的首选方法，可清晰显示软脑膜血管瘤的分布范围。增强扫描能进一步识别血管畸形程度，同时需配合脑血管造影明确血流动力学改变。部分患者需补充头颅CT检查骨质受累情况。
2、皮肤检查：
面部葡萄酒色斑需通过皮肤镜观察毛细血管扩张形态，记录皮损面积与颜色变化。对于疑似节段性分布的血管痣，采用伍德灯检查可提高早期诊断率。皮肤活检仅在鉴别其他血管性疾病时考虑。
3、眼科检查：
必须进行眼底荧光血管造影筛查脉络膜血管瘤，测量眼压排除青光眼风险。定期视野检查可早期发现视神经压迫，光学相干断层扫描OCT能评估视网膜层间积液情况。婴幼儿需在全麻下完成全面眼科评估。
4、神经系统评估：
脑电图监测有助于判断癫痫样放电灶位置，神经心理测试可识别认知功能障碍。对于出现偏瘫或发育迟缓者，需进行运动功能量表评定。动态脑电图对发作性症状的捕捉更具优势。
5、基因检测：
通过二代测序技术检测GNAQ基因突变具有确诊价值，尤其对不典型病例需鉴别体细胞嵌合突变。家族史阳性者建议开展遗传咨询，产前基因诊断适用于有生育需求的高风险家庭。
确诊后应建立多学科随访计划，每半年复查脑部影像与眼压，避免剧烈运动防止血管瘤破裂。饮食注意补充维生素K维持凝血功能，选择软质食物减少口腔血管瘤摩擦出血风险。日常使用防晒霜保护面部皮损，癫痫患者需配备防摔头盔。儿童患者需定期评估智力发育与学业能力，必要时进行康复训练。
