染色体检查可在新生儿出生后立即进行，常见检查时机包括出生24小时内、足跟血筛查阶段以及出现异常体征时。检查方式主要有外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测等。
1、出生24小时内建议家长在新生儿出现特殊面容、多发畸形等异常表现时，立即申请染色体检查。医护人员可通过脐带血或外周血采样，快速筛查唐氏综合征等染色体疾病。
2、足跟血筛查期家长需配合在婴儿出生3-7天完成足跟血采集，该阶段可同步进行染色体微缺失检测。适用于筛查先天性甲状腺功能减退等与染色体相关的代谢性疾病。
3、异常体征出现时当婴幼儿出现生长发育迟缓、智力障碍等症状时，建议家长及时进行染色体微阵列分析。该检查能有效诊断脆性X综合征等遗传性疾病。
4、孕前/孕期未检者对于未进行产前诊断的婴幼儿，家长需在出生后1个月内完成染色体核型检查。通过G显带技术可明确诊断特纳综合征等性染色体异常疾病。
哺乳期母亲应保持均衡营养，婴幼儿出现肌张力低下或喂养困难等症状时，应及时至儿科遗传门诊就诊。
