先天性心脏病在孕期通常可以通过产前检查发现。筛查手段主要有超声检查、胎儿心电图、无创产前基因检测、羊水穿刺染色体分析以及磁共振成像。
1、超声检查：
孕18-24周进行的胎儿心脏超声是主要筛查手段，能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构。二维超声可检出70％以上的严重心脏畸形，配合彩色多普勒能提高瓣膜反流等血流异常的检出率。
2、胎儿心电图：
通过母体腹壁记录胎儿心电活动，能识别心律失常等电生理异常。对于超声难以诊断的传导系统病变具有补充价值，但受胎位影响较大，需结合其他检查综合判断。
3、无创产前基因检测：
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体等染色体异常相关先心病。对特纳综合征等非整倍体疾病检出率达99％，但对单纯心脏结构畸形诊断价值有限。
4、羊水穿刺染色体分析：
针对超声发现异常或高龄孕妇，通过羊水细胞培养进行核型分析，能确诊染色体异常导致的复杂性先心病。属于侵入性检查，存在0.5-1％流产风险，需严格评估适应症。
5、磁共振成像：
对超声检查存疑的病例，胎儿心脏MRI可提供更精确的解剖细节。特别适用于母体肥胖、羊水过少等超声显像困难的情况，能清晰显示主动脉弓发育异常等复杂畸形。
建议孕妇在孕早期建立围产保健档案，规律进行产前检查。发现胎儿心脏异常时，应及时转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触放射线及致畸药物。确诊先心病的胎儿出生后需在具备新生儿心脏手术资质的医疗机构分娩，以便及时干预。
成年先天性心脏病患者的表现主要有心悸、呼吸困难、紫绀、易疲劳和胸痛。先天性心脏病是出生时即存在的心脏结构异常，部分患者可能在成年后才出现明显症状。
1、心悸心悸是成年先天性心脏病患者常见症状，患者自觉心跳加快或不规则。心悸可能与心脏结构异常导致的心律失常有关，如房间隔缺损或室间隔缺损引起的心脏负荷增加。心悸发作时可伴有头晕或出汗，严重时可能导致晕厥。心悸症状在活动后或情绪激动时更为明显，安静休息后可能缓解。患者出现心悸时应及时就医检查，明确心律失常类型。
2、呼吸困难呼吸困难表现为活动后气促或平卧时呼吸不畅，严重者可能出现夜间阵发性呼吸困难。先天性心脏病导致的心脏泵血功能下降，使肺部血液淤积，影响气体交换。法洛四联症等复杂先心病患者呼吸困难症状更为突出。呼吸困难程度与心脏病变严重程度相关，轻微活动即出现明显气促提示病情较重。患者应避免剧烈运动，保持适度活动。
3、紫绀紫绀表现为口唇、甲床等部位呈现青紫色，是右向左分流型先天性心脏病的特征性表现。紫绀由于血液中氧合不足导致，常见于法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形。紫绀程度与分流血量相关，可能随年龄增长而加重。长期紫绀可能导致杵状指和红细胞增多。紫绀患者应避免缺氧环境，定期监测血氧饱和度。
4、易疲劳易疲劳表现为日常活动耐力下降，轻微活动即感疲倦。心脏结构异常导致的心输出量减少，使组织器官供氧不足。动脉导管未闭等左向右分流型先心病患者易疲劳症状明显。疲劳程度可反映心脏功能状态，严重疲劳可能提示心力衰竭。患者应合理安排作息，避免过度劳累，逐步增加活动量改善心肺功能。
5、胸痛胸痛可能表现为心前区压迫感或刺痛，与心肌缺血或肺动脉高压有关。主动脉缩窄等先心病可能导致冠状动脉供血不足。艾森曼格综合征患者胸痛症状较为常见。胸痛发作时应立即休息，频繁胸痛需及时就医评估。胸痛伴随冷汗或放射痛可能提示急性心脏事件，需紧急处理。
成年先天性心脏病患者应定期进行心脏专科随访，通过超声心动图等检查评估心脏结构和功能变化。保持健康生活方式，避免吸烟和过量饮酒，控制体重在合理范围。饮食以低盐、低脂为主，适量补充优质蛋白和维生素。根据医生建议进行适度有氧运动，如散步、游泳等，避免剧烈运动。出现症状加重或新发症状应及时就医，部分患者可能需要手术或介入治疗矫正心脏畸形。
