先天性心脏病在孕期通常可以通过产前检查发现。筛查手段主要有超声检查、胎儿心电图、无创产前基因检测、羊水穿刺染色体分析以及磁共振成像。
1、超声检查：
孕18-24周进行的胎儿心脏超声是主要筛查手段，能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等结构。二维超声可检出70％以上的严重心脏畸形，配合彩色多普勒能提高瓣膜反流等血流异常的检出率。
2、胎儿心电图：
通过母体腹壁记录胎儿心电活动，能识别心律失常等电生理异常。对于超声难以诊断的传导系统病变具有补充价值，但受胎位影响较大，需结合其他检查综合判断。
3、无创产前基因检测：
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可筛查21三体等染色体异常相关先心病。对特纳综合征等非整倍体疾病检出率达99％，但对单纯心脏结构畸形诊断价值有限。
4、羊水穿刺染色体分析：
针对超声发现异常或高龄孕妇，通过羊水细胞培养进行核型分析，能确诊染色体异常导致的复杂性先心病。属于侵入性检查，存在0.5-1％流产风险，需严格评估适应症。
5、磁共振成像：
对超声检查存疑的病例，胎儿心脏MRI可提供更精确的解剖细节。特别适用于母体肥胖、羊水过少等超声显像困难的情况，能清晰显示主动脉弓发育异常等复杂畸形。
建议孕妇在孕早期建立围产保健档案，规律进行产前检查。发现胎儿心脏异常时，应及时转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触放射线及致畸药物。确诊先心病的胎儿出生后需在具备新生儿心脏手术资质的医疗机构分娩，以便及时干预。
先天性心脏病在产检中通常能够被发现。产前筛查和诊断技术主要包括超声心动图、胎儿心脏磁共振成像、血清学筛查等方法，其中超声心动图是检测胎儿心脏结构异常的主要手段。
1、超声心动图：
妊娠18-24周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时期。通过高频探头可清晰显示心脏四腔心切面、流出道等结构，对室间隔缺损、法洛四联症等常见先心病检出率可达80％以上。检查需由经验丰富的超声医师操作，必要时需结合三维超声技术提高诊断准确性。
2、血清学筛查：
孕早期联合筛查PAPP-A+β-hCG及孕中期三联筛查AFP+uE3+hCG可间接提示胎儿染色体异常风险，其中21三体、18三体等常合并心脏畸形。但血清学筛查仅作为风险评估手段，不能直接确诊心脏结构异常。
3、胎儿心脏磁共振：
对于超声检查显示不清或复杂先心病病例，可采用无辐射的磁共振成像进行补充诊断。该技术对心脏大血管畸形的空间显示更具优势，能清晰呈现主动脉弓离断、肺静脉异位引流等复杂畸形，但受胎儿活动影响较大。
4、遗传学检测：
针对有先心病家族史或筛查高风险孕妇，可进行羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体微阵列分析，检测22q11微缺失等遗传综合征。全外显子测序技术还能发现单基因突变导致的心脏发育异常。
5、动态监测策略：
对于轻度肺动脉瓣狭窄等可能进展的病变，需在孕28-32周进行复查。部分心内膜垫缺损等畸形可能在妊娠晚期才显现，建议高风险孕妇在孕晚期增加检查频次。
孕妇应保持均衡膳食，适量补充叶酸等营养素。避免接触放射线、重金属等致畸物质，控制妊娠期糖尿病和高血压等基础疾病。确诊胎儿先心病后应及时咨询小儿心脏科制定出生后治疗计划，部分简单先心病可通过介入治疗根治，复杂病例需多学科团队协作管理。
