维生素D缺乏性佝偻病主要由日光照射不足、膳食摄入不足、生长发育过快、疾病因素及药物影响等原因引起。
1、日光照射不足：
皮肤通过紫外线照射可合成维生素D，长期室内活动或高纬度地区冬季阳光不足时，体内合成量显著减少。婴幼儿每日需保证30分钟以上户外活动，但需避免强烈阳光直射。
2、膳食摄入不足：
母乳中维生素D含量较低，未及时添加强化配方奶或辅食易导致缺乏。富含维生素D的食物包括海鱼、蛋黄、肝脏等，但单纯饮食难以满足婴幼儿每日400IU的需求量。
3、生长发育过快：
早产儿、低出生体重儿及快速生长期的婴幼儿对维生素D需求激增。出生体重小于2500克的婴儿体内储存量不足，生后前三个月生长速度可达每月3厘米，需额外补充维生素D制剂。
4、疾病因素：
慢性腹泻、脂肪吸收不良综合征等消化系统疾病会影响维生素D吸收。肝胆疾病如胆汁淤积症可能导致维生素D羟化障碍，肾脏疾病则会干扰活性维生素D的生成。
5、药物影响：
长期使用抗惊厥药物如苯巴比妥会加速维生素D分解，糖皮质激素可抑制肠道钙吸收。这些药物需在医生指导下配合维生素D补充剂使用。
预防维生素D缺乏需从孕期开始，孕妇每日补充400-800IU维生素D可提升胎儿储备。婴幼儿出生后应及时补充维生素D制剂，坚持母乳喂养者需持续补充至2岁。增加户外活动时间，选择上午10点前或下午4点后的柔和阳光照射。饮食中适当添加深海鱼、强化谷物等富含维生素D的食物，合并钙缺乏时可配合碳酸钙等钙剂。定期进行生长发育监测，出现多汗、夜惊、方颅等早期症状时需就医检测血清25羟维生素D水平。
维生素D缺乏性佝偻病的临床表现主要包括骨骼畸形、肌肉无力、神经兴奋性增高、生长发育迟缓和免疫功能下降。
1、骨骼畸形：
早期表现为颅骨软化，多见于3-6个月婴儿，枕骨或顶骨按压有乒乓球样感。随病情进展可出现方颅、肋骨串珠、手镯征等典型体征。严重者出现鸡胸、漏斗胸或下肢O型/X型腿等畸形，这些改变与维生素D缺乏导致的钙磷代谢紊乱直接相关。
2、肌肉无力：
患儿常表现为运动发育迟缓，抬头、坐立、行走等大运动里程碑延迟。肌肉张力普遍降低，腹部膨隆呈蛙腹状，关节松弛度增加。这些症状源于低血磷导致的ATP合成减少，影响肌肉收缩功能。
3、神经兴奋性增高：
早期可能出现多汗、夜惊、易激惹等非特异性神经症状，尤其在夜间更为明显。部分患儿会出现枕部脱发枕秃，这与植物神经功能紊乱和汗液刺激有关。严重者可出现低钙抽搐，但多见于合并甲状旁腺功能代偿不足的情况。
4、生长发育迟缓：
长期维生素D缺乏会影响全身生长发育，表现为身高增长缓慢、出牙延迟超过10个月未萌牙、囟门闭合延迟前囟超过18个月未闭。这些改变与成骨细胞活性受抑制和生长板软骨细胞增殖障碍相关。
5、免疫功能下降：
维生素D缺乏患儿易反复发生呼吸道感染，可能与维生素D受体在免疫细胞广泛表达有关。维生素D通过调节抗菌肽分泌影响固有免疫，其缺乏会导致中性粒细胞趋化能力和巨噬细胞吞噬功能降低。
日常需保证每日400-800IU维生素D补充，母乳喂养儿应尽早开始补充。增加户外活动时间，春秋季建议每日1-2小时日光照射，夏季避开正午强光。饮食中适当添加蛋黄、海鱼等高维生素D食物，早产儿及低出生体重儿需在医生指导下增加补充剂量。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平，骨骼改变明显者需配合矫形支具治疗，严重畸形可能需骨科手术干预。
