维生素D缺乏性佝偻病主要由日照不足、膳食摄入不足、吸收障碍、生长速度过快及遗传代谢异常等因素引起。
1、日照不足：
皮肤通过紫外线照射合成维生素D是主要来源，长期室内活动、高纬度地区冬季阳光不足、过度防晒等均可导致合成减少。婴幼儿每日需裸露面部和手臂接受10-15分钟日照，但需避开强光时段。
2、膳食摄入不足：
天然食物中维生素D含量较低，母乳喂养未补充维生素D制剂、未添加强化配方奶或辅食的婴幼儿易缺乏。海鱼、蛋黄、肝脏等动物性食物含少量维生素D，素食者风险更高。
3、吸收障碍：
慢性腹泻、乳糜泻、胆道梗阻等消化系统疾病会影响脂肪及脂溶性维生素吸收。肝胆疾病患者胆汁分泌不足时，维生素D吸收率可下降50％以上。
4、生长速度过快：
早产儿、低出生体重儿及青春期快速生长期儿童对维生素D需求激增。早产儿体内储存量仅为足月儿20％，骨骼矿化需求却是足月儿的3-4倍。
5、遗传代谢异常：
维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1α-羟化酶缺陷和Ⅱ型维生素D受体突变属罕见遗传病，即使补充足量维生素D仍无法纠正钙磷代谢紊乱。
预防需保证婴幼儿每日400IU维生素D补充，孕妇及哺乳期妇女每日摄入600-800IU。增加富含钙的乳制品、豆制品摄入，鼓励儿童每日户外活动1-2小时。早产儿、双胞胎等高风险群体需在医生指导下调整补充剂量，合并慢性疾病者需定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平。
维生素D缺乏性佝偻病的临床表现主要包括骨骼畸形、肌肉无力、神经兴奋性增高、生长发育迟缓和免疫功能下降。
1、骨骼畸形：
早期表现为颅骨软化，多见于3-6个月婴儿，枕骨或顶骨按压有乒乓球样感。随病情进展可出现方颅、肋骨串珠、手镯征等典型体征。严重者出现鸡胸、漏斗胸或下肢O型/X型腿等畸形，这些改变与维生素D缺乏导致的钙磷代谢紊乱直接相关。
2、肌肉无力：
患儿常表现为运动发育迟缓，抬头、坐立、行走等大运动里程碑延迟。肌肉张力普遍降低，腹部膨隆呈蛙腹状，关节松弛度增加。这些症状源于低血磷导致的ATP合成减少，影响肌肉收缩功能。
3、神经兴奋性增高：
早期可能出现多汗、夜惊、易激惹等非特异性神经症状，尤其在夜间更为明显。部分患儿会出现枕部脱发枕秃，这与植物神经功能紊乱和汗液刺激有关。严重者可出现低钙抽搐，但多见于合并甲状旁腺功能代偿不足的情况。
4、生长发育迟缓：
长期维生素D缺乏会影响全身生长发育，表现为身高增长缓慢、出牙延迟超过10个月未萌牙、囟门闭合延迟前囟超过18个月未闭。这些改变与成骨细胞活性受抑制和生长板软骨细胞增殖障碍相关。
5、免疫功能下降：
维生素D缺乏患儿易反复发生呼吸道感染，可能与维生素D受体在免疫细胞广泛表达有关。维生素D通过调节抗菌肽分泌影响固有免疫，其缺乏会导致中性粒细胞趋化能力和巨噬细胞吞噬功能降低。
日常需保证每日400-800IU维生素D补充，母乳喂养儿应尽早开始补充。增加户外活动时间，春秋季建议每日1-2小时日光照射，夏季避开正午强光。饮食中适当添加蛋黄、海鱼等高维生素D食物，早产儿及低出生体重儿需在医生指导下增加补充剂量。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平，骨骼改变明显者需配合矫形支具治疗，严重畸形可能需骨科手术干预。
