唐氏筛查的最佳时期通常为妊娠15-20周，若错过此窗口期，可选择无创DNA产前检测或羊水穿刺等替代方案。
1、无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，适用于孕12-22周，对21-三体综合征检出率较高且无流产风险。
2、羊水穿刺孕16-24周进行，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率接近100％但存在极低概率流产风险。
3、超声软指标孕中期超声检查胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等形态学指标，需结合血清学筛查综合评估风险。
4、联合筛查整合孕早期和孕中期血清标志物数据，即使部分时期错过仍可建立风险模型，需遗传咨询师计算修正值。
建议妊娠24周前完成补充检测，日常注意补充叶酸和定期产检，所有检查均需在产科医生指导下选择。
