遗传代谢性肝病主要包括肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等，按疾病严重程度从轻度到罕见排序。
1、肝豆状核变性由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍，铜沉积在肝脏和脑部，表现为肝功能异常、神经系统症状，治疗需低铜饮食并配合青霉胺、锌剂等药物。
2、遗传性血色病HFE基因突变引起铁过载，导致肝硬化、糖尿病等，需定期放血治疗并避免高铁食物，可使用铁螯合剂如去铁胺。
3、糖原累积症因糖原分解酶缺乏导致糖原堆积，分九种亚型，Ⅰ型常见肝肿大和低血糖，需高蛋白饮食和生玉米淀粉维持血糖。
4、α1-抗胰蛋白酶缺乏症SERPINA1基因缺陷引发肺气肿和肝硬化，需补充α1-抗胰蛋白酶制剂，避免吸烟及肝毒性药物。
确诊需结合基因检测和生化检查，建议患者定期监测肝功能并遵循专科医生制定的个体化治疗方案。
