症状多发生于婴儿，于第1 次哺乳时即有症状出现，但也有迟至60岁始被发现者。1.上腹部肿块 一般可在上腹部触及一活动性肿块。有时在症状发生前，肿块即被发现。大小不一，多为圆形，囊肿状。大者甚至可以充满肋缘至髂嵴之空隙。有文献报告十二指肠重复畸形可以发生癌变。2.梗阻症状 由于囊肿型的畸形扩大，压迫十二指肠，引起完全性或不完全性梗阻。偶尔有黄疸。3.疼痛 该畸形内的黏膜分泌大量液体，腔内压力增加，可产生疼痛。4.肠坏死 偶尔因压迫十二指肠，可引起出血和肠坏死。5.溃疡出血、穿孔 往往是由于腔内有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蚀囊壁或十二指肠肠壁形成溃疡，便血多为柏油样。
十二指肠重复畸形，亦称十二指肠内囊肿，为突出于肠壁外的球形囊腔。是临床少内见的十二指肠先天性发育畸形。本症可以发现于任何年龄，多见于1 岁以内，男婴略高于女婴。
