镰刀型贫血症属于常染色体隐性遗传病,致病基因需父母双方同时携带才会发病,遗传方式主要有父母均为携带者、父母一方患病一方携带、父母双方均患病三种情况。
1、携带者遗传父母均为血红蛋白S基因携带者时,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常,需通过基因检测确认携带状态。
2、患者遗传父母一方为患者一方为携带者时,子女患病概率提升至50%,另50%为携带者,此类家庭建议在孕前进行遗传咨询。
3、双患者遗传父母双方均为患者时,子女100%会遗传该疾病,此类情况需在孕期加强胎儿监测,出生后需立即开展新生儿筛查。
建议有家族史者进行血红蛋白电泳和基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断,患者需定期监测溶血和器官功能。