唐氏综合征低风险通常指产前筛查中胎儿患唐氏综合征的概率低于临界值,主要评估指标包括孕妇年龄、血清学检查、超声测量等。
1、筛查指标孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等生化标志物水平正常,胎儿颈项透明层厚度未超过标准值。
2、年龄因素35岁以下孕妇发生唐氏综合征的基线风险较低,但低风险不等于零风险,仍需结合其他检查综合判断。
3、超声表现胎儿鼻骨发育正常、心脏结构无异常等超声特征支持低风险结论,但超声检查存在一定局限性。
4、检测方法无创产前基因检测显示21号染色体未见异常,绒毛取样或羊水穿刺等确诊性检查未提示三体变异。
低风险结果仍需定期产检,若出现胎儿生长迟缓等异常表现应及时进行遗传学咨询。