怀孕做唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标，结合超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段。唐氏筛查主要有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测、超声颈项透明层测量、综合风险评估五种方式。
1、孕早期联合筛查孕11-13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度与孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A、游离β人绒毛膜促性腺激素水平计算风险值。该阶段筛查可早期发现染色体异常信号，若结果异常需进一步通过绒毛取样确诊。颈项透明层增厚可能提示胎儿心脏结构异常或遗传综合征。
2、孕中期血清学筛查孕15-20周检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、抑制素A等指标，结合年龄体重等参数计算风险概率。该筛查对开放性神经管缺陷检出率较高，但存在一定假阳性率。血清标志物异常升高可能提示胎盘功能异常或胎儿生长受限。
3、无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术分析胎儿染色体非整倍体风险。适用于孕12周后，对21三体综合征检出率超过99％。该方法无须侵入性操作，但无法检测结构畸形，高体重指数孕妇可能影响检测准确性。
4、超声颈项透明层测量孕11-13周通过超声测量胎儿颈部后方皮下积液厚度，正常值小于3毫米。增厚可能提示染色体异常或先天性心脏病，需结合鼻骨发育情况综合判断。该检查要求超声医师具备专业资质，测量误差可能影响风险评估结果。
5、综合风险评估整合孕早中期筛查数据、超声软指标及孕妇病史进行多参数建模分析。高风险孕妇建议接受羊膜腔穿刺或脐带血穿刺确诊。评估时需考虑孕妇年龄、既往生育史、家族遗传病史等个体化因素，35岁以上高龄孕妇可直接考虑诊断性检查。
孕妇进行唐氏筛查前应保持正常饮食作息，避免剧烈运动影响血液指标。筛查当日无须空腹，但需提供准确孕周信息。若筛查结果异常不必过度焦虑，应及时咨询遗传学专家，根据医生建议选择绒毛活检、羊水穿刺等诊断方法。孕期定期产检配合均衡营养摄入，有助于胎儿健康发育。
地中海贫血筛查方式主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、红细胞渗透脆性试验、铁代谢检查等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，早期筛查有助于及时发现并干预。
1、血常规检查血常规检查是地中海贫血筛查的基础项目，通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积等指标初步判断贫血类型。地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量降低。血常规检查操作简便且成本较低，适合作为初步筛查手段。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳可分离不同类型的血红蛋白，检测异常血红蛋白或血红蛋白比例异常。地中海贫血患者可能出现血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常增高。血红蛋白电泳能区分α地中海贫血和β地中海贫血，对确诊有重要价值。该方法特异性较高但需要专业设备支持。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过分析α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突变情况明确诊断。基因检测能确定具体基因突变类型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。该方法准确性高但费用相对较高，通常用于疑似病例的确诊和携带者筛查。
4、红细胞渗透脆性试验红细胞渗透脆性试验通过检测红细胞在不同浓度盐水中的溶血情况评估红细胞膜稳定性。地中海贫血患者的红细胞渗透脆性可能降低。该检查可作为辅助诊断手段，但特异性不如血红蛋白电泳和基因检测，结果需结合其他检查综合判断。
5、铁代谢检查铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标，用于鉴别缺铁性贫血和地中海贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或增高，而缺铁性贫血患者铁储备降低。铁代谢检查有助于排除其他类型贫血，提高诊断准确性。
地中海贫血筛查后若发现异常，建议及时到血液科就诊进一步确诊。备孕夫妇应重视婚前和孕前筛查，有家族史者建议进行遗传咨询。日常生活中应注意均衡饮食，避免感染，规律作息，适度运动增强体质。确诊患者需遵医嘱定期复查，避免使用氧化性药物，必要时接受规范治疗。
