胎儿畸形是指胎儿在子宫内发育过程中出现的结构或功能异常，主要包括染色体异常、器官发育缺陷、神经系统畸形等类型。
1、染色体异常可能与遗传因素或孕期辐射暴露有关，表现为唐氏综合征等疾病，需通过羊水穿刺确诊。
2、器官发育缺陷常见心脏、四肢等器官发育不全，多与孕期感染、药物使用不当相关，超声检查可早期发现。
3、神经系统畸形包括无脑儿、脊柱裂等，与叶酸缺乏密切相关，孕前三个月补充叶酸可降低发生概率。
4、代谢功能异常某些先天代谢疾病如苯丙酮尿症，与基因突变有关，新生儿筛查可及时诊断干预。
建议孕妇定期产检，避免接触致畸因素，发现异常应及时咨询专业医生进行遗传咨询和产前诊断。
