肾母细胞瘤需进行影像学检查、病理活检、实验室检查、基因检测等。该病是儿童常见的肾脏恶性肿瘤，早期诊断对预后至关重要。
1、影像学检查超声检查可发现肾脏占位性病变，CT或MRI能明确肿瘤大小、位置及周围浸润情况，增强扫描有助于判断血管侵犯。
2、病理活检通过穿刺或手术获取肿瘤组织进行病理检查，是确诊的金标准，可区分肾母细胞瘤与其他肾脏肿瘤。
3、实验室检查血常规可能显示贫血，尿常规可见血尿，肾功能检查评估肾脏受损程度，肿瘤标志物如神经元特异性烯醇化酶可能升高。
4、基因检测约15％病例存在WT1基因突变，检测相关基因变异有助于明确病因及遗传风险评估。
确诊后需尽快制定综合治疗方案，治疗期间注意营养支持，避免剧烈运动以防肿瘤破裂出血。
