进行性脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，主要由SMN1基因突变引起。该病遗传概率与父母基因携带情况相关，若双方均为携带者，子女患病概率为25％。
1、遗传机制：SMN1基因第7号外显子纯合缺失是主要致病原因，导致脊髓前角运动神经元变性。基因检测可明确诊断，孕期绒毛或羊水穿刺能进行产前筛查。
2、携带者概率：普通人群携带SMN1基因杂合突变的概率约为1/40-1/60。近亲婚配会显著提高子代患病风险，需通过遗传咨询评估家族史。
3、遗传模式：遵循孟德尔隐性遗传规律，患者需继承父母双方异常基因才会发病。携带者通常无临床表现，但可能将突变基因传递给后代。
4、干预措施：针对已生育患儿的家庭，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传链。诺西那生钠等药物可改善症状，但无法根治基因缺陷。
建议有家族史者进行遗传咨询和基因检测，孕期严格做好产前诊断。保持适度康复训练有助于延缓肌肉萎缩进展。
