肝豆状核变性是一种铜代谢障碍导致的常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和神经系统，临床表现为肝功能异常、震颤、肌张力障碍等症状。
1、遗传因素：该病由ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜在肝脏、大脑等器官异常沉积。建议家长对患儿进行血清铜蓝蛋白检测和基因筛查，确诊后可遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等铜螯合剂。
2、肝脏损害：铜沉积引发肝细胞损伤，可能出现黄疸、转氨酶升高。家长需定期监测肝功能，急性期可静脉注射二巯丙磺酸钠，长期维持治疗需配合低铜饮食。
3、神经系统症状：基底节铜沉积导致构音障碍、扭转痉挛等。家长应注意防护患儿跌倒风险，医生可能联合使用锌制剂减少铜吸收，严重震颤可考虑巴氯芬缓解症状。
4、眼部特征：角膜K-F环是本病特征性表现，需通过裂隙灯检查确认。家长应每半年带孩子进行眼科评估，同时避免使用铜制餐具，限制动物内脏等高铜食物摄入。
确诊后需终身低铜饮食并定期监测血铜尿铜，婴幼儿期发病者建议在专科医生指导下制定个体化治疗方案。
