肝豆状核变性患者通常需要终生服药控制病情，但极少数轻症患者可能无须长期用药。
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍遗传病，铜在肝脏和脑部异常蓄积会导致肝功能损害、神经系统症状等。患者需通过药物促进铜排泄或减少铜吸收，如青霉胺片、二巯丙磺酸钠注射液、锌制剂等。规律用药可有效延缓疾病进展，避免肝硬化、精神障碍等严重并发症。若擅自停药，蓄积的铜可能对器官造成不可逆损伤。
仅极少数无症状或基因突变患者，经严格医学评估后可能无须持续用药，但仍需定期监测血铜、尿铜及肝功能指标。这类患者通常铜代谢异常较轻，且未出现明显器官损害。
患者应严格遵医嘱用药，避免高铜食物如动物肝脏、贝壳类海鲜，并定期复查血清铜蓝蛋白及24小时尿铜排泄量。
