肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗

Question

肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗

Answer 1

肝豆状核变性患者家属非常担心自己的一个孩子是这病，他们都知道肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数的患者都是在同胞的一代发病或者是隔代遗传，父母一般是没有症状的杂合子，其子女不分性别，胎次有1/4的机会为纯合子病人，2/4为杂合子病人，就是杂合子的话就是杂合状态的话不表现为症状，1/4机会是正常的患儿，因此根据孟德尔遗传规律肝豆状核变性的同胞，不一定就是患者，同样是1/4的机会是纯合子病人，2/4的为杂合子病人，1/4是机会为正常人。