先天性膈疝可通过胸部X线检查、超声检查、CT扫描、磁共振成像等方式诊断。
1、胸部X线检查
胸部X线是初步筛查手段，能显示胸腔内肠管或胃泡等异常影像，适用于新生儿紧急评估。
2、超声检查
产前超声可发现胎儿膈肌缺损及腹腔脏器移位，产后超声有助于评估疝内容物性质及血流情况。
3、CT扫描
多层螺旋CT能清晰显示膈肌缺损位置、范围及疝入脏器，为手术方案制定提供三维解剖依据。
4、磁共振成像
MRI对软组织分辨率高，可评估胎儿肺发育情况，但需镇静配合，多用于复杂病例术前评估。
确诊后需尽快转诊至小儿外科，避免剧烈哭闹或按压腹部，哺乳时采取半卧位减少腹腔压力。
