21三体综合征主要由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、生殖细胞减数分裂错误等原因引起，可通过产前筛查诊断和遗传咨询进行干预。
1、遗传因素约5％病例与父母染色体平衡易位有关，建议有家族史者进行染色体核型分析，孕期需通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。
2、高龄妊娠孕妇年龄超过35岁卵细胞老化概率增加，非整倍体风险显著上升，建议高龄孕妇接受无创DNA或血清学筛查等产前诊断。
3、环境致畸电离辐射或化学毒物可能干扰染色体分离，孕前需避免接触农药、苯类化合物等可疑致畸原，必要时进行遗传风险评估。
4、减数分裂异常生殖细胞形成时21号染色体不分离是主要机制，可能与着丝粒功能异常有关，目前尚无预防手段，需依靠产前诊断技术识别。
孕期保持均衡营养，避免吸烟饮酒等不良习惯，定期进行超声NT检查及血清标志物检测有助于早期发现风险。
