VHL综合征后期症状主要表现为视网膜血管母细胞瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等,疾病进展可能伴随视力丧失、头痛、高血压、腹痛等症状。
1、视网膜病变视网膜血管母细胞瘤可能导致视力模糊或视野缺损,晚期可能出现视网膜脱离。建议定期眼科检查,必要时接受激光治疗或冷冻疗法。
2、神经系统症状小脑或脊髓血管母细胞瘤可引起头痛、平衡障碍,严重时导致瘫痪。MRI检查有助于早期发现,手术治疗可缓解症状。
3、肾脏肿瘤肾细胞癌可能表现为血尿、腰痛,晚期可能出现转移。需定期进行腹部影像学检查,部分患者需接受肾部分切除术。
4、内分泌异常嗜铬细胞瘤可导致阵发性高血压、心悸,可能诱发心脑血管意外。血压监测和手术切除是主要干预手段。
VHL综合征患者需终身随访,建议每6-12个月进行全身系统检查,保持健康生活方式,避免吸烟等危险因素。