苯丙酮尿症属于需要终身管理的遗传代谢病，严重程度与饮食控制效果直接相关，未经治疗可导致智力障碍、癫痫等不可逆损害。
1、疾病特点：苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常，血苯丙氨酸浓度超过120μmol/L即可诊断，新生儿筛查可早期发现。
2、临床表现：未经治疗者3-6个月出现发育迟缓，1岁后出现明显智力障碍、癫痫发作、行为异常，尿液和汗液有鼠尿臭味。
3、管理要点：终身限制天然蛋白摄入，需使用特殊配方奶粉，定期监测血苯丙氨酸水平，理想控制范围为120-360μmol/L。
4、预后差异：出生1个月内开始治疗者智商接近正常人，延迟治疗者神经系统损害不可逆，妊娠期患者需严格控制血值预防胎儿畸形。
患者需在遗传代谢病专科定期随访，严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，避免食用高蛋白食物如肉类、蛋类和普通乳制品。
