Alport综合征眼部表现主要包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状视网膜病变、角膜后部多形性营养不良及视网膜荧光素渗漏,严重者可出现视力下降或白内障。
1、前圆锥形晶状体晶状体中央向前凸出呈圆锥状,多伴随近视散光,可能与IV型胶原α5链缺陷导致晶状体囊变薄有关,需通过裂隙灯检查确诊。
2、点状视网膜病变黄斑周围可见密集的白色或黄色斑点,由基底膜异常增厚导致,通常不影响中心视力,但需定期眼底检查监测进展。
3、角膜后部营养不良角膜内皮层出现灰白色混浊病灶,与COL4A5基因突变相关,轻度患者可无自觉症状,严重时需角膜移植治疗。
4、视网膜荧光素渗漏眼底血管造影显示视网膜血管通透性增加,提示血-视网膜屏障破坏,晚期可能引发黄斑水肿,需抗VEGF药物干预。
建议Alport综合征患者每年接受眼科全面检查,避免剧烈运动撞击眼部,出现突发视力变化时立即就医。