新生儿采足跟血主要用于筛查遗传代谢病、内分泌疾病、血红蛋白病等先天性疾病，常见检测项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。
1、遗传病筛查通过检测血液中特定代谢物水平，早期发现苯丙酮尿症等遗传代谢病，避免智力发育障碍等严重后果。
2、内分泌监测可诊断先天性甲状腺功能减低症，该病会导致生长发育迟缓，早期干预可有效改善预后。
3、血液病检测筛查地中海贫血等血红蛋白病，这类疾病可能引发溶血性贫血，需提前制定管理方案。
4、激素水平评估检测促甲状腺激素、17-羟孕酮等指标，有助于发现先天性肾上腺皮质增生症等激素异常疾病。
建议家长按时配合新生儿疾病筛查，若结果异常需及时复查，绝大多数筛查阳性病例通过早期治疗可获得良好预后。
