地中海贫血α型和β型的严重程度取决于基因突变类型和数量，β型重型通常比α型重型更严重。
地中海贫血α型根据基因缺失数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和巴氏胎儿水肿综合征。静止型和标准型通常无症状或仅有轻度贫血，血红蛋白H病可能导致中度至重度贫血，巴氏胎儿水肿综合征多在胎儿期或出生后不久死亡。地中海贫血β型分为轻型、中间型和重型，轻型症状轻微，中间型贫血程度不一，重型地中海贫血患者往往需要终身输血和去铁治疗，否则可能因铁过载导致多器官损伤。
重型β地中海贫血患者通常在出生后6个月左右出现严重贫血，伴随黄疸、肝脾肿大和骨骼畸形，需定期输血维持生命。重型α地中海贫血中的巴氏胎儿水肿综合征胎儿多无法存活，但存活下来的α型患者症状管理相对β型重型更简单。无论哪种类型，确诊后均需定期监测血红蛋白和铁蛋白水平，避免感染和过度劳累，必要时在医生指导下进行造血干细胞移植评估。
