地中海贫血检查项目主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查。
1、血常规检查
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步筛查贫血，可发现小细胞低色素性贫血表现。
2、血红蛋白电泳
检测异常血红蛋白比例，是诊断地中海贫血的关键检查，能区分α或β型地中海贫血。
3、基因检测
通过DNA分析明确基因突变类型，可确诊地中海贫血并判断严重程度，适用于产前诊断。
4、铁代谢检查
包括血清铁、铁蛋白等检测，用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血，避免误诊。
检查前无须空腹，但需告知医生家族史，备孕夫妇建议同时进行基因筛查。
