矮小症主要表现为身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均身高两个标准差或第三百分位以下，生长速度缓慢、骨骼发育延迟等。
1、身高异常患儿身高明显低于同龄人，生长曲线持续处于低百分位，年生长速度不足5厘米。
2、骨骼发育迟缓骨龄落后实际年龄2岁以上，腕部X线片显示骨骨骺闭合延迟，可能出现牙齿萌出晚、囟门闭合延迟。
3、特殊面容体征部分患儿伴随特征性面容如鼻梁低平、前额突出，或存在四肢短小、躯干相对较长的体型比例异常。
4、发育里程碑延迟运动发育、语言发育等关键里程碑较同龄人滞后，青春期第二性征出现时间明显推迟。
建议家长定期监测儿童生长曲线，发现异常及时就诊内分泌科，完善生长激素激发试验、甲状腺功能等检查，早期干预有助于改善最终身高。
