肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由铜代谢障碍导致铜在肝脏、大脑等器官异常沉积引起，典型表现为肝功能异常、神经系统症状及角膜K-F环。
1、遗传缺陷ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜无法正常排泄而蓄积，需终身服用青霉胺、曲恩汀等铜螯合剂，配合低铜饮食。
2、肝脏损害铜沉积引发肝炎、肝硬化，早期可能仅表现为转氨酶升高，严重时需肝移植，二巯丙磺酸钠可作为辅助排铜药物。
3、神经症状基底节铜沉积导致震颤、肌张力障碍等，锌制剂可减少铜吸收，症状明显时联用巴氯芬改善肌张力。
4、角膜特征铜颗粒沉积形成角膜K-F环，裂隙灯检查可确诊，需定期监测血清铜蓝蛋白及24小时尿铜水平。
患者应避免食用动物内脏、坚果等高铜食物，坚持药物治疗并定期复查肝功能、血铜及尿铜指标，孕期需调整用药方案。
