唐氏综合征筛查方法主要有孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺染色体核型分析。
1、孕早期筛查孕11-13周通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇血清PAPP-A和游离β-hCG水平进行风险评估，准确率较高。
2、孕中期筛查孕15-20周检测孕妇血清AFP、游离β-hCG、uE3等指标，结合年龄等因素计算风险值，该方法普及率较高但假阳性率相对较高。
3、无创基因检测孕12周后抽取孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，对21三体综合征检出率超过99％，属于非侵入性检测。
4、羊水穿刺孕16-22周在超声引导下抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在流产风险。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择合适的筛查方案，高风险人群应及时进行产前诊断。
