地中海贫血筛查发现贫血可通过补充铁剂、输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植等方式干预。贫血可能由铁缺乏、慢性失血、骨髓造血功能障碍、遗传性血红蛋白合成异常等因素引起。
缺铁性贫血需补充琥珀酸亚铁、多糖铁复合物、硫酸亚铁等铁剂,同时增加红肉、动物肝脏等富含铁元素食物的摄入。
中重度贫血或血红蛋白低于70g/L时需输注浓缩红细胞,输血频率根据贫血程度调整,长期输血需同步监测铁过载。
反复输血导致铁沉积时,需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄,定期检测血清铁蛋白水平。
重型β地中海贫血患者可通过异基因造血干细胞移植根治,移植前需进行HLA配型评估。
确诊地中海贫血后应避免高铁饮食,定期监测血常规和铁代谢指标,育龄夫妇需进行遗传咨询和产前诊断。