遗传性癫痫可通过抗癫痫药物、生酮饮食、神经调控手术、基因治疗等方式治疗。遗传性癫痫通常由基因突变、离子通道异常、脑结构异常、代谢缺陷等原因引起。
1、抗癫痫药物丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪等药物可调节神经元兴奋性,适用于多数遗传性癫痫发作控制,需根据基因检测结果个体化选择。
2、生酮饮食高脂肪低碳水化合物饮食可改变脑能量代谢,对葡萄糖转运蛋白缺陷等特定遗传类型有效,需在营养师指导下严格配比。
3、神经调控手术迷走神经刺激术或脑深部电刺激适用于药物难治性病例,通过电信号干扰异常放电,需术前评估致痫灶定位。
4、基因治疗针对SCN1A等特定基因突变的靶向治疗尚在临床试验阶段,未来可能实现病因修正,目前仅限研究性应用。
患者应建立发作日记记录诱因,避免熬夜、闪光刺激等诱发因素,定期复查脑电图和血药浓度监测疗效。