第一胎正常第二胎生育唐氏儿的概率为1-2％。唐氏综合征的发生主要与母亲年龄、遗传因素及孕期环境有关。35岁以上高龄孕妇的胎儿患病风险显著增加，既往生育过唐氏儿的夫妇再发概率可能升高。孕期接触电离辐射、某些化学物质或病毒感染也可能增加风险。
唐氏综合征表现为特殊面容、智力障碍、先天性心脏病等特征。产前筛查可通过NT超声、血清学检查初步评估风险，确诊需依赖绒毛取样或羊水穿刺等染色体检查。无创DNA检测对21三体的检出率较高但属于筛查手段。
建议所有孕妇规范进行产前筛查，高风险人群应接受遗传咨询。孕期避免接触致畸物质，保持均衡营养与规律作息有助于胎儿健康发育。
