染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、辐射暴露、化学物质接触等原因引起，可通过产前筛查、基因检测等方式进行诊断。
1、遗传因素父母染色体存在平衡易位等结构异常时，可能将异常染色体遗传给子代。建议有家族遗传病史的夫妇进行孕前遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。
2、高龄妊娠女性卵子质量随年龄增长下降，35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率显著增加。建议高龄孕妇进行无创产前基因检测或羊水穿刺，筛查唐氏综合征等染色体疾病。
3、辐射暴露电离辐射可能导致染色体断裂或重组异常。长期接触放射线的工作人员需做好防护，孕妇应避免X射线等医疗辐射暴露。
4、化学物质接触某些农药、重金属等环境污染物可能干扰染色体分离。备孕人群应避免接触苯、甲醛等有害物质，注意工作生活环境安全。
保持健康生活方式，避免接触致畸因素，定期产检有助于降低染色体异常风险。确诊后需在遗传科医生指导下制定个性化干预方案。
