近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。亲缘关系越近，基因相同的可能性越大，婚后子代中患常染色体隐性遗传病和携带者的可能性则越大，这也是常染色体隐性遗传的传递特点。近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。?
