白化病属于先天性遗传疾病，发病前通常无明显症状，出生后即可表现为皮肤、毛发及眼部色素缺失。
1、皮肤表现：患儿出生后全身皮肤呈粉白色或乳白色，日晒后易出现红斑但无色素沉着，可能伴随毛细血管扩张。
2、毛发特征：头发、眉毛、睫毛等体毛呈白色或淡黄色，部分患者随年龄增长毛发颜色可能略微加深。
3、眼部症状：虹膜呈半透明淡蓝色，畏光、眼球震颤多见，多数患者存在视力低下或斜视等发育异常。
4、特殊类型：眼白化病仅累及眼部，皮肤毛发正常；Hermansky-Pudlak综合征可能伴有出血倾向或肺纤维化。
建议家长携带新生儿及时进行基因检测确诊，日常需严格防晒并使用人工泪液缓解眼部不适，定期眼科随访评估视力发育。
