白化病属于遗传性疾病,遗传模式主要为常染色体隐性遗传,可能隔代传递。携带致病基因的父母若未发病,子女仍有概率患病。
白化病由TYR、OCA2等基因突变导致,需父母双方均携带致病基因才会显现症状,若仅一方携带则子女为无症状携带者。
若祖辈携带致病基因,父母为携带者但不发病,子女有25%患病概率,表现为隔代遗传特征。
通过基因筛查可明确致病基因携带情况,孕前遗传咨询有助于评估后代患病风险。
极少数X连锁遗传型白化病表现为交叉遗传,男性发病率显著高于女性。
建议有家族史者进行基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断,日常需注意防晒及视力保护。