白化病的症状主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失，早期可见毛发变白或浅色，进展期可能出现畏光、视力异常，终末期可伴随皮肤易晒伤或皮肤癌变风险增加。
毛发呈现白色、浅金色或浅灰色，与黑色素合成障碍有关，可能伴随毛发纤细易断。
皮肤苍白或粉红色，缺乏正常色素沉着，紫外线防护能力下降，易出现晒伤或日光性皮炎。
虹膜呈半透明灰色或蓝色，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下及屈光不正等视觉功能障碍。
长期紫外线暴露保护不足可能导致日光性角化病或皮肤鳞状细胞癌，需定期皮肤科随访。
白化病患者需严格防晒，佩戴防紫外线眼镜，建议每半年进行皮肤和眼科专项检查，避免强烈日光直射。
