白化病症状

Question

白化病症状

Answer 1

白化病症状主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减退或缺失，早期表现为皮肤苍白或粉红色，进展期可能出现畏光、视力问题，终末期可伴有眼球震颤或皮肤癌风险增加。

1、皮肤表现

皮肤呈现苍白或粉红色，缺乏正常色素沉着，易晒伤且难以晒黑，可能与酪氨酸酶活性缺失有关，需严格防晒并使用物理屏障保护。

2、毛发特征

头发、眉毛等体毛呈白色或浅金色，毛囊黑色素细胞功能异常导致，需避免化学染发刺激，选择温和护理产品。

3、眼部症状

虹膜透明呈灰蓝色，伴畏光、视力低下或散光，与视网膜色素上皮发育异常相关，需佩戴防紫外线眼镜并定期眼科检查。

4、并发症风险

长期紫外线暴露可能诱发皮肤鳞状细胞癌，眼球震颤或斜视概率较高，需每半年进行皮肤癌筛查及神经眼科评估。

白化病患者应避免阳光直射，穿戴防晒衣物，定期进行皮肤和眼科专科随访，均衡补充维生素D及抗氧化营养素。