甲基丙二酸血症是一种遗传性有机酸代谢障碍疾病，属于罕见病范畴，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢异常导致，典型表现为代谢性酸中毒、生长发育迟缓、神经系统损害。
1、遗传因素：多数患者因MMUT、MMAA等基因突变导致酶活性缺失，需通过基因检测确诊。治疗需终身限制蛋白质摄入并补充特殊配方奶粉。
2、维生素B12缺乏：部分亚型由维生素B12代谢障碍引起，表现为同型半胱氨酸升高。大剂量羟钴胺注射可改善症状，需定期监测血液指标。
3、急性代谢危象：感染或高蛋白饮食可能诱发呕吐、嗜睡等危象，需紧急处理纠正酸中毒。静脉输注葡萄糖和碳酸氢钠是关键抢救措施。
4、多系统损害：长期未控制会导致智力障碍、肾功能不全等并发症。需多学科联合管理，必要时进行肝移植治疗。
新生儿筛查可早期发现该病，确诊后需严格遵循代谢病饮食方案，定期监测血尿代谢物水平，预防急性发作和远期并发症。
