甲基丙二酸血症属于可治疗的遗传代谢病，通过饮食控制、药物干预、维生素B12治疗及肝移植等手段可显著改善预后，但需终身管理。
1、饮食控制严格限制蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉及低蛋白食物，避免异亮氨酸、缬氨酸等前体物质蓄积，需由营养师制定个性化方案。
2、药物干预左卡尼汀可帮助代谢毒素，甜菜碱能降低同型半胱氨酸，部分患者需使用甲钴胺注射液，药物需根据血尿代谢指标调整剂量。
3、维生素B12对维生素B12反应型患者，大剂量羟钴胺注射可显著改善症状，需定期检测血清钴胺素及代谢物水平评估疗效。
4、肝移植对于药物难治型患者，肝移植能提供正常酶活性，术后多数患者可停用特殊饮食，但需长期免疫抑制治疗。
患者需定期监测血尿代谢指标、生长发育及神经系统评估，避免感染等代谢危象诱因，建议加入遗传代谢病专病管理随访体系。
