孕期唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险，筛查项目包括血清学检查、超声测量胎儿颈项透明层厚度等。
1、血清学检查通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白A等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。
2、NT超声检查在孕11-13周通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，异常增厚可能与染色体异常相关。
3、无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿DNA进行高通量测序，可检测常见染色体非整倍体异常。
4、诊断性检查高风险孕妇需进一步做羊水穿刺或绒毛取样等有创检查确诊，可获取胎儿细胞进行染色体核型分析。
建议孕妇按时进行产前筛查，根据医生建议选择合适的检查方案，保持均衡饮食和适度运动。
