骨质疏松与成骨不全症的主要区别在于病因与症状严重程度，骨质疏松属于骨代谢异常疾病，成骨不全症则是遗传性结缔组织病，两者在发病机制、临床表现及治疗方式上存在显著差异。
1、病因差异骨质疏松多与年龄增长、雌激素缺乏或钙质流失有关；成骨不全症由COL1A1/COL1A2基因突变导致I型胶原蛋白合成异常。
2、症状表现骨质疏松表现为骨密度降低、易发椎体压缩骨折；成骨不全症患者除反复骨折外，常伴蓝色巩膜、听力障碍等全身症状。
3、发病年龄骨质疏松多见于绝经后女性及老年人；成骨不全症在婴幼儿期即可出现自发性骨折。
4、治疗重点骨质疏松需抗骨吸收药物与钙剂补充；成骨不全症需多学科联合干预，包括双膦酸盐与矫形手术。
建议高风险人群定期进行骨密度检测，日常保证足量钙与维生素D摄入，避免跌倒等外伤风险因素。
